Redan 2006 gick Hanna Svensson, bara 16 år gammal, bort i ALS. Nästan 20 år senare drabbades familjen på nytt. Hannas lillebror, Jim Svensson, gick också bort i sjukdomen i februari förra året. Jim blev endast 26 år gammal.
De två kvarvarande systrarna Emmelie Wallmark och Lisa Svensson har båda känt att de vill göra något för sina syskon och alla andra i världen som drabbas av ALS.
Systrarna har tagit initiativ till en välgörenhetsgala på årsdagen av Jims bortgång. Det blir onsdagen den 18 februari på Mässhallarna i Vimmerby.
I samband med Hope in Motion, som ska samla in pengar till forskningen, kommer Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeå Universitet, till Vimmerby. Han kommer delta på galan och hålla en föreläsning om sitt arbete kring ALS på eftermiddagen på folkhögskolan. Den är gratis och öppen för alla.
Vår tidning fick en pratstund med honom inför besöket här i Vimmerby.
– Jag är neurolog, alltså specialist i hjärnsjukdomar, och blev det 1997. Jag disputerade samma år på orsaken till ALS-sjukdomen och har forskat om ALS sedan dess.
Redan 2005 kom Peter Andersen i kontakt med familjen i Vimmerby.
– Vi började redan 1993 att samla in blodprov över hela Sverige för att ta reda på varför folk blir sjuka och varför vissa drabbas av ALS. 1994 fick vi ett blodprov i Jönköping från en ALS-patient. Det var ett prov som många andra prover, men vi hittade inte förklaringen till dennes sjukdom. 2005 blev jag sedan kontaktad av kollegor i Västervik som berättade om att de hade en person, en tonåring, med mystisk sjukdom, och de frågade om jag kunde komma dit och träffa den patienten. Det gjorde jag och den personen var en i den här familjen, berättar Peter Andersen.
"Kan leva långt liv utan att drabbas"
Han mötte patienten i Västervik, som kort senare dog och därefter obducerades i Umeå. Kroppen donerades till forskningen.
– Det är ingen hemlighet och väldigt värdefullt för forskningen.
Intresset blev förstås ännu större när man hittade en länk mellan den här unga patienten som avled 2006 och patienten från 1994 i Jönköping.
– Det var hennes mormor och de var alltså släkt med varandra. Ett par år senare hittade man en ny gen, som heter FUS, och det är en gen som alla har och som man tror spelar roll i uppkomsten av vissa kräftsjukdomar.
I slutet av 00-talet upptäckte man att vissa ALS-patienter har en ärftlig förändring, alltså en mutation, i sitt FUS-ämne.
– Vi gick då tillbaka till våra insamlade blodprover och analyserade dessa. Vi fick bingo och den person jag nämnde tidigare som avled 2006 hade en sådan mutation i FUS-genen.
Den här familjen i Vimmerby är väldigt drabbad. Vad tänker du om deras engagemang?
– Det är imponerande. Det är en hårt drabbad familj och jag känner några personer i släkten. Kanske, om man gräver i gamla kyrkoböcker eller handlingar, går det att hitta fler patienter som gick bort för många år sedan. I Storbritannien och Tyskland har man forskat på FUS-familjer och sett att man kan vara bärare av sjukdomsanlagen utan att bli sjuk. De goda nyheterna, som man forskat på och hittat bevis för i Tyskland, är att man kan bära på anlagen och ändå leva ett långt liv utan att drabbas.
Hoppas kunna ta fram läkemedel
Det är alltså inte alla som bär på anlagen som blir sjuka.
– Det är extremt intressant ur biologisk forskningssynpunkt. Det måste finnas något ytterligare som utlöser sjukdomen vid en viss tidpunkt i livet. Att kunna identifiera har enorm betydelse för att kunna förebygga sjukdomen och behandla den. De som är anlagsbärare och ställer upp och donerar, som just den här familjen engagerat har gjort, är mycket välkommet. Vi kan inte bedriva den här typen av forskning på nya läkemedel om man inte har ett nät av familjer som är hårt drabbade med hänsyn till deras svåra situation och de breda etiska aspekterna som finns. Att samla in blodprov och testa friska processer är en process och inget man bara kan göra. Det är ingen drop in hos frissan. Det är en process över lång tid och vi har känt familjen sedan 2005.
Hur stor skillnad gör en sådan här insamling?
– Det betyder mycket. Det ska jag inte dölja. Positiv uppmärksamhet är bra. Just engagemanget och insamlingen av medel är väldigt viktigt. Jag har själv forskat sedan 1992 och det är som att springa ett maraton. Det kommer göra ont, man kommer ha nederlag, men man kommer också uppleva succé. För att gå i mål behövs det support på många olika sätt. Det finns en annan typ av ALS, som vi forskat på sedan 1993, och som är vanligare än FUS. Där har vi jobbat nära läkemedelsindustrin och utvecklat nya ALS-läkemedel som hjälper. Den typen av ALS är möjlig att behandla effektivt. Det vi hoppas på är att vi tillsammans med läkemedelsindustri kan ta fram läkemedel som även verkar effektivt mot FUS-ALS. För det behövs stöd och det är en lång process.
Är ni nära ett genombrott i nuläget skulle du säga?
– Det pågår studier och man ska alltid ha fullständiga studieresultat innan man pratar med journalister. Det finns en svensk FUS-patient som medverkar i läkemedelsprövning och det med relativt god effekt. Vi har starka indikationer och data som ger stöd för hur FUS-molekylen medför sjukdomen. Det hade vi inte för fem eller sju år sedan. Den instinkten och förståelsen gör att aktuella studier, som familjen i Vimmerby medverkat i, och andra som är under planering inom några få år, ger relativt goda chanser att få fram ett mer effektivt, bromsande läkedemedel. Jag säger inte botemedel, men ett läkemedel som kan bromsa förloppet.
Det är en svår fråga, men utifrån utvecklingen nu – när skulle den första kunna botas?
– Vårt första mål är att hitta grundorsaken och grundproblemet. Ett penicillin som fungerar mot alla typer, som lunginflammation, det finns inte. Tittar man på när mutationen upptäcktes kring 1992-1993 så var det ett gigantiskt genombrott för förståelsen av de olika typerna. När FUS upptäcktes kom ytterligare DNA-analyser och just den kunskapen av ärftliga typer av ALS var också viktigt. En ALS-sjukdom börjar med största sannolikhet år eller månader innan symtom som muskelförsvagning, muskelförtvining eller muskelryckning. Just upptäckten av detta med sjukdomsanlag är etiskt väldigt svårt. Nu kan vi DNA-testa kusiner eller syskon till en ALS-sjuk person och se om de bär på anlagen men ännu inte fått sjukdomen. Viktigaste forskningen nu rör förändringar vid ALS-sjukdom, vad händer då och går det att blockera sjukdomen redan då, innan symtomen. Då skulle vi gå in och blockera sjukdomsgenen. Någon kan få det när man är 20 år, någon vid 40 års ålder och någon vid 75. Genterapi går inte hela livet för att förebygga en sjukdom som utvecklas när man är 80. Vi kan inte säga när folk blir sjuka, men med viss statistisk beräkning kan vi säga om man blir sjuk innan 50 eller 70, säger Peter Andersen och fortsätter sitt långa svar på den frågan.
– Vi har ett projekt där vi studerar friska personer för att få bättre kunskap och för att tidigt i sjukdomen kunna sätta in en behandling så att de aldrig blir sjuka. Att förebygga eller bota är ännu svårare och då krävs någon form av genterapi. Att bygga om DNA-molekyler blir både tekniskt och etiskt svårt. Det är långt borta. Men effektiv behandling och att kunna få stopp på sjukdomen tror jag är realistiskt.
"Relevant för hela ALS-gruppen"
Professorn Peter Andersen ser fram emot att komma till Vimmerby för både föreläsning och galakväll.
– Det blir en trevlig kväll, men det blir också en kväll med tårar. Det är unga personer som gått bort i den här hemska sjukdomen. Det viktigaste budskapet jag kan ge är att de personer jag känner till i familjen har gjort en enorm insats för framtida patienter och för att hjälpa dem. Sedan får vi hoppas att inte fler blir sjuka i familjen. Men de kan hjälpa andra och vi har andra FUS-patienter i Småland. FUS-forskningen är inte bara relevant för ett fåtal, det är relevant för hela den stora ALS-gruppen och därför är det här mötet i Vimmerby väldigt viktigt för hela ALS-världen.
HÄR kan du läsa ett reportage vår tidning gjort med systrarna och HÄR mer inför galan.